רככת עקב תנגודת מורשת לויטמין די


תנגודת לויטמין די עקב מוטציה בקולטן לויטמין די



מושגים


Calcium : סידן

Phosphor : זרחן

Vitamin D : ויטמין די

25 Hydroxyvitamin D : ויטמין די רגיל

1,25 Dihydroxyvitamin D : ויטמין די פעיל

Parathyroid Hormone : הורמון הפאראתירואיד

Bone Mineralzation : מינירליזציה של העצם

Osteomalacia : אוסטיאומלציה

Rickets : רככת

Hereditary resistance to vitamin D : תנגודת מורשת לויטמין די

Vitamin D dependent rickets type II : רככת תלויה בויטמין די מסוג 2




הקדמה

מספר מחלות גורמות לרככת עקב חסר בסידן והשכיחה ביותר היא חסר בויטמין די. מצב שכיח אחר הוא חסר בסידן בתזונה ונדיר יותר חסר תזונתי בזרחן. מצבים נדירים מאוד הם הפרעה מורשת בשפעול של ויטמין די ותנגודת מורשת לויטמין די. בכל המצבים הללו העלייה ברמת הורמון הפאראתירואיד משנית לחסר בסידן בדם מובילה להפרשת זרחן מוגברת בשתן וירידה ברמת הזרחן בדם. ירידה ברמת הזרחן היא הגורם העיקרי להפרעה במינרליזציה של השלד (אוסטיאומלציה) בכל המצבים הללו והחסר בסידן מחמיר עוד יותר את האוסטיאומלציה


תנגודת מורשת לויטמין די
מחלה נדירה ביותר, תוארו כ 100 מקרים, נקראה בעבר רככת תלויה בוויטמין די מסוג 2. נגרמת ממוטציות בגן של הקולטן לויטמין די וההורשה אוטוזומאלית רציסיבית. למרות רמות גבוהות של ויטמין די פעיל, חסרה פעילות של ויטמין די עקב ההפרעה בקולטן לויטמין די. עקב החוסר בפעילות של ויטמין די, האנזים 1 הידרוקסילאז בכליה פועל ביתר והייצור של 1,25 דיהידרוקסיויטמין די מוגבר


קליניקה
הקליניקה מאוד משתנה בהתאם לרמת התנגודת לויטמין די שגורמת המוטציה. תסמינים של ירידה ברמת הסידן כמו נימולים, התכווצויות שרירים וחולשת שרירים שכיחים. עקב אוסטיאומלציה עלולים להיגרם עיוותים בשלד. הקרחה (אלופציה) מופיע בשני שלישים מהחולים ומעידה על חומרת המחלה. בינקות הסימן היחיד הקרחה, הסידן תקין עקב מעבר של סידן מהאם. בילדות המוקדמת חולשת שרירים תגרום לעיכוב בהתפתחות המוטורית ועיכוב בהתחלת ההליכה. ללא טיפול, בהמשך עיוות של העצמות הארוכות, שברים אוסטיאופורוטיים ועיכוב בגדילה. לעיתים השיניים היפופלסטיות והתפתחות של עששת קשה. חסר בויטמין די עלול להשפיע על תהליכי דלקת אבל קיים מידע מועט לגבי שיעור הזיהומים ומחלות אוטואימונית. מסיבה לא ידוע, אחרי גיל ההתבגרות רבים מהחולים לא נזקקים לטיפול כלל


טיפול
המטרה בטיפול היא תיקון רמת הסידן דם שמוביל לירידה ברמת הורמון הפאראתירואיד והפסקת איבוד מוגבר של זרחן בשתן. הטיפול הראשון הוא מתן סידן פומי, במידה ולא יעיל אפשר לנסות מינונים גבוהים של ויטמין די רגיל (25 הידרוקסיויטמין די) או פעיל (1,25 דיהידרוקסיויטמין די). במקרים רבים הטיפול היעיל ביותר למנוע את העיוותים בשלד, מתן סידן באמצעות וריד מרכזי בילדות המוקדמת. בגיל ההתבגרות ולאחריו ניתן לתקן את ההיפוקלצמיה במינונים קטנים בהרבה של סידן או ללא טיפול כלל. לרוב רמת הורמון הפאראתירואיד יורדת אבל רמת 1,25 דיהידרוקסיויטמין די מוגברת. הניטור של הטיפול באמצעות רמת סידן, פוספור, אלקלאזה בסיסית, הורמון הפאראתירואיד וויטמין די פעיל בדם וכן הפרשת סידן בשתן. הטיטרציה של מינון ויטמין די רגיל או פעיל לפי רמת ויטמין די פעיל, אפשר לעלות את המינון עד שרמת ויטמין די פעיל בדם פי 100 מאמצע טווח הנורמה


עדכון ספטמבר 2017

  ד"ר עמיר בשקין

מרפאה  ללקוחות כללית מושלם ופרטי

ימי ג' אחר הצהריים 

רח' הרצל 77 נהריה

טלפון 072-2567804

doctorbashkin@gmail.com

     אנדוקרינולוגיה שימושית       

גישה מעשית לבעיות באנדוקרינולוגיה וסוכרת       

 המידע לא מחליף התייעצות עם רופא